Dünyanın En Nadir Görülen Hastalıklarından Biri: Erdheim Chester
dünyada görülen en nadir hastalıklardan biridir erdheim chester. house m.d.'nin 2.sezon 16.bölümünde sadece 200 kere rapor edildiği söylenir. 2020 itibarıyla yaklaşık 500 kişide görülmüştür.
genel nörolojik semptomlar ve bilateral kol-bacak ağrısı bu hastalıkta mevcuttur. uzun kemiklerin multifokal osteosklerotik lezyonları ile karakterizedir. denge ve görme problemleri olabilir. alt sırt veya karın ağrısı; bu hastalıkta genelde böbrek fonksiyonlarının azalmasıyla ilişkili olup aşırı susuzluk ve idrara çıkma da yapabilir.
buraya yazamadığım onlarca semptom daha var. zaten hastalığın tanısını zorlaştıran da budur. hastalar asla erdheim-chester tanısıyla bir doktora yönlendirilemez. semptom kombinasyonları o kadar farklıdır ki birçok hastalıkla karışabilmektedir.
bu hastalığın tipik bulgusu makrofaj farklılaşmalarıdır. zaten house'un bu hastalığı ele alan bölümünde hastalığın tanısı son anda buradan konulabilmiştir.
bu hastalığın tedavisi için 8 ekim 2017'de vemurafenib, fda onayı almıştır (piyasa adı zelboraf). bu ilacın önerilen dozu 960 mg tablet şeklindedir ve günde 2 kere oral yoldan alınmalıdır.
merkezi sinir sistemi hastalıklarından, langerhans dev hücresi olmayan histiyositozlardan biridir erdheim chester. nadiren primer sebeplere bağlı olduğu görülür. daha çok sekonder etiyolojilidir.
intracranial tümörlere bağlı olarak şekillenebilir ancak bu, demin de yazdığım gibi primer olduğundan, nadirdir.
klasik merkezi sinir sistemi hastalıkları semptomları ve histopatolojisi gözlenir. en önemli özelliklerinden biri ise; makrofajların farklılaşmalarıdır. bu neredeyse karakteristik bir histo-patolojik bulgudur.
zaten genelde langerhans tipi dev hücreler tümör gibi yabancı cisim reaksiyonuna sebep olabilecek oluşumların etrafına sıralanır. bir nevi hücre kalkanı gibi. ancak bu hastalıkta bu lezyon görülmez. bununla karışan birçok hastalık vardır. yani sadece langerhans'a bakıp da teşhis konulmaz.
Tüm Dünyada En Çok Türklerde Görülen Hastalık: Alveoler Mikrolitiazis
