Mutasyon Sonucu Oluşmuş, Dünyanın En Korkunç Hastalıkları
Nadir görülen ve oldukça zor bir hayata sebep olan bazı hastalıklar.


harlequin ichthyosis

abca12 geninin mutasyonundan kaynaklı hastalıklar içinde en ölümcül sonuçları olan hastalıktır.. harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. yeni doğan bebeklerde sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir. bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır. bu hyperthermia adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur. bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir. ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür. harlequin ichthyosis adlı nadir hastalığına yakalananların sadece bir kısmı ergenlik dönemine kadar yaşayabilmiştir.(tam teyit edememekle birlikte bu hastalıkla birlikte en uzun yaşayan kişi 27 yaşındaymış diye bir yazı okudum...)

! özellikle internette bu hastalıktan muzdarip bebeklerin fotoğrafları sık olduğu için bu konularda hassas kişilerin merak edip bakmamasını öneririm fotoğraflara !

fibrodysplasia ossificans progressiva

oldukça nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. hastalığa, vücudun onarım mekanizmasının bir mutasyonu neden olur.. çoğu vaka gametlerdeki spontan mutasyondan veya kromozom 2q23-24'te otozomal dominant allelden kaynaklanır.. fibröz dokuya (kas, tendon ve ligament dahil) kendiliğinden veya çevre etkisiyle zarar geldiğinde, zarara uğrayan bölgenin kemikleşmesine neden olur. çoğu durumda, yaralanmalar, eklemlerin yerinde kalıcı olarak donmasına neden olabilir.. en nadir görülen mutasyon kaynaklı hastalıklardandır; onaylanmış bir tedavisi maalesef bulunamamakta ve aşırı büyüyen kemiklerin alınımında çıkabilecek bir hasardan dolayı çok daha büyük kemik kütlelerinin oluşumuna sebebiyet verecek bir kısır döngüye sokabiliyor tedavi denemelerinde..

bilinmeyen nedenlerden dolayı, bu hastalık ile doğan çocuklar büyük ayak parmaklarını deforme ediyorlar, bazen bir eklemi kaçırıyorlar veya diğer durumlarda, küçük eklemde kayda değer bir yumru ile karşılaşıyorlar ..ayrıca kemiklerinin oluşumuna yol açan ilk "alevlenme" genellikle 10 yaşından önce gerçekleşir. kemik büyümesi vücudun üst kısmından aşağı doğru ilerler, tıpkı kemiklerin fetüslerde büyüdüğü gibi. bu hastalıktan muzdarip bir çocukta tipik olarak boyundan başlayan kemikler, daha sonra omuzlar, kollar, göğüs bölgesi ve son olarak ayaklar üzerinde gelişir.

bubonic plague (hıyarcıklı veba)

veba hastalığının en yaygın biçimidir. hastalığa yersinia pestis adı verilen enterobakteri neden olur. bakteri vücuda girdikten sonra 3 ila 8 gün içinde etkisini gösterir. belirtileri, yüksek ateş, üşüme duygusu, baş ağrısı, ishal ve bubo adı verilen, lenf bezi şişmeleridir. deri altında ve iç organlarda kanama başladığı zaman da, akan kanın birikmesi sonucu ciltte siyah lekeler oluşur.

geçmişte belirli dönemlerde bu hastalığın büyük salgınları yaşanmıştır. 14. yüzyılda kara ölüm olarak kayıtlara geçen salgının, hıyarcıklı veba olduğu sanılmaktadır.

ekstra bilgi olarak ürkütücü görünümüyle meşhur plague doctorların kullandığı plague maskelerin kullanıldığı hastalıktır..bu doktorlar 14.yüzyılda sırf bu hastalığa özel profosyonel olmayan doktorlardı .. özellikle bu veba türünde hastalar belli bir süre sonra çok ağır kokarlardı ve koku(hastalık yapıcı mikrop teorisine göre) enfeksiyona neden oluyordu; o yüzden bu doktorlar uzun gaga şeklinde maskeler kullanır ve gaganın ucuna o kötü kokuyu bastıracak ( mesela baharat türevleri) maddeler koyarlardı.


koroner arter hastalığı

diğer hastalıklardan farklı olarak korkunçluğunu günümüz dünyasındaki ölüm oranının yüksekliğinden alıyor..

koroner arterler kalp kasını besleyen damarlardır. bu damarlarda meydana gelen daralma sonucunda kalp kasına gelen kan akımı azalır. zamanla koroner damarlarda olan bu daralma ilerleyerek damarın tamamen tıkanmasına neden olabilir. bu durum ciddi göğüs ağrısı, nefes darlığı ve efor kapasitesinde azalma bulgulara, kalp krizine ve ani kalp ölümlerine neden olabilir.

bu hastalığın sebeplerinden olan kalp krizi, çeşitli nedenlerden dolayı kalbin yetersiz beslenmesi sonucu meydana gelen kalp kasında görülen hücre ölümüdür. kalp krizi sonucunda damar tıkanıklığının durumuna göre kalp kası çok ciddi oranda etkilenir. tüm hastalarda göğüs ağrısı gibi tipik görülmeyebilir. hatta bazı hastalarda ise hastalık sinsi bir şekilde ilerleyerek yıllarca hiçbir bulgu görülmeyebilir. hastalığın ilerleyişi ve görülen bulgular hastadan hastaya değişmektedir. 

koroner arter hastalığı dünya çapında görülen ölümler arasında birinci sıradadır. bu nedenle bu hastalığın risk faktörlerinin iyi bilinmesi, risk altındaki hastaların dikkatli bir şekilde incelenmesi koroner arter hastalığının erken tanınması ve tedavisi için önemlidir.(2015 yılında abd ‘de 8.8 milyon kişinin ölümüne neden olan hastalık (bu alanda 1.)))

Kişide Kan İçme İsteği Uyandıran, Nadir Görülen Korkunç Bir Hastalık: Porfiria