Hastalık Değil, Farklılık: Down Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
İnsanın 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan genetik farklılığa Down Sendromu deniyor. Yani dünyanın o en iyi insanlarının bizden eksiği yok, fazlası var.
Hastalık Değil, Farklılık: Down Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
iStock.com / DenKuvaiev


Öncelikle Down Sendromu'nun tanımına ve tarihine bir bakalım

1866 yılında jhon langdon down, fiziksel olarak farklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu bir makale yayınlayarak ilk kez tanımlamıştır. bu çocukların yüz yapılarını moğollara benzeterek onları ''mongoloid idiotlar'' olarak adlandırmıştır.

daha sonraki yıllarda down sendromunun kromozomal bozukluklardan meydana geldiği görüşü ortaya atılmıştır. bunun üzerine yapılan araştırmalarla down sendromunun esas sebebi 1959 yılında kanıtlanmıştır. bu gelişmeler asyalı genetikçileri harekete geçirmiştir ve mongolizm tanımlaması literatürden kaldırılmıştır.

down sendromu genetik bir bozukluktur. sebebi yumurta ya da sperm hücresinin 21. kromozomdan 2 yerine 3 tane üretmesinden kaynaklanmaktadır. bu kromozumu üreten hücrenin yumurta mı yoksa sperm mi olduğu bilinemediğinden bu bozukluğun anneden mi yoksa babadan mı kaynaklandığı kafalarda soru işareti oluşturmaktadır.

genetik bozukluğu olan bu bireyler maalesef yanlarında birçok sağlık sorunlarını da getirmektedirler. bunların en başında kalp rahatsızlıkları gelmektedir. birçok downlu kalbi delik olarak dünyaya gelmektedir.

fiziksel özelliklerine baktığımızda baş ufak, boyun kısa ve kalın, saçlar seyrek ve düz, burun kalın ve basık, gözler çekik ve dar, kulaklar küçük ve kıvrık, ağız küçük ve dardır. (dil normal büyüklükte olmasına rağmen ağız küçük olduğu için dil dışarıdadır) avuç içlerinde tek bir çizgi (simian çizgisi) bulunmaktadır. ayak parmaklarının ise ilk ikisinin arası oldukça açıktır.

Down Sendromu'nun tipleri nelerdir?

trizomi 21 trizomi 21 (47, xx,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu down sendromu tipidir. yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

mozaizm trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. karyotip (46,xx/47,xx,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "mozaik down sendromu" olarak adlandırılır. hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. mozaik down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

iStock.com / Eleonora_os

robertsonian tip translokasyon down sendromunda fazla 21. kromozom bazen robetrsonian tip translokasyon ile görülür. burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. bu durumda karyotip 45, xx,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de down sendromu 45, xx,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. robertsonian tip translokasyon ile olan down sendromları, toplam down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun duplikasyonu nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de down sendromu görülebilir. burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. karyotip,(46, xx,dup(21q))şeklindedir.

Down Sendromlu bireylere ait yanlış bildiklerimiz neler ve onlar gerçekte nasıllar?

sanıldığı kadar geri zekalı olmayan down sendromlular, down sendromsuzların bir çoğundan daha dikkatli ve de akıllıdırlar. dikkatlerini işlerinden başka bir şeye vermediklerinden işyerinde dedikodu yapma, başkalarının kuyusunu kazma, hırsızlık yapma gibi adetleri de yoktur. özellikle getir-götür işleri (bkz: office boy), garsonluk gibi işleri itina ile yaparlar. bu tür işlerde işe alınasıdırlar ve bir sürü hıyardan iyidirler.

bu sendromdan muzdarip insanlara 'yeryüzünün melekleri' deniyor. öyle sıcakkanlı, sevecen, öyle masumlar ki, sonuna dek hak ediyorlar bu ismi...

geçen hafta down sendromlu bir öğrencime 'sen hangi öğretmenlerini seviyorsun?' diye sordum, dili döndüğünce, o şirin uslubuyla saydı. 'peki kimleri sevmiyorsun?' dedim, yüzüme boş boş baktı. sevmemenin ne demek olduğunu anlatamadım ona. işte o kadar kocaman kalpleri!

5 yaşındaki halleri neyse 35 yaşındaki halleri de o kadar sevimli insanlar.

neyi ne kadar anlarlar bilmiyorum ama kalbinizden hissettiğiniz sevgiyi onlara verirseniz bunu gerçekten anlıyolar.

iStock.com / karelnoppe

down sendromlu çocuklarla çalışan birisi olarak down sendromu ile ilgili yapabileceğim en iyi tanımlama şudur: insanın iyi olma hali

evet bazı zihinsel süreçlerde zorluk yaşıyorlar, evet iletişim becerileri ileri düzeyde değil; amma her zaman karşısındaki insana hiçbir art niyet, çıkar gözetmeksizin sevgiyle yaklaşmayı becerebiliyorlar. kendilerine ne kadar kötü davranılırsa davranılsın efendiliğini korumayı başarabiliyorlar her ne kadar kalpleri kırılsa da. beklentileri kendileriyle ilgilenilmesi, insanların onlardan korkup kaçmaması, geri zekalılıkla etiketlendirilmemek. bir gün down sendromlu biriyle karşılaştığınızda, hiç çekinmeden muhabbet edin ne kadar mükemmel insan olduklarını göreceksiniz. haa bu arada down sendromu bir hastalık değildir.

psikomotor becerilerinin gelişimi konusunda sıkıntı yaşamazlar, jest ve mimikleri çok ve yerinde kullanırlar, taklit yetenekleri gelişmiştir, kendilerini dışa ifade etmekten çekinmezler. afacan gözlerine bakıp minik burunlarını sıkmak istersiniz. :o)

minik kuzenimde bulunan bir rahatsızlıktır kendisi. çok iyi olmaları ve aşırı sevimli insanlar olmaları dışında maalesef ki bir ömür boyu bakım gerektiriyor. tabii bu rahatsızlığın derecesine göre de değişebiliyor. çok ileri safhalar en zorları haliyle. normal bir bebekten kat be kat fazla bakım istiyorlar. çünkü aşırı hassas olmaları çok çabuk hastalanmalarına sebep oluyor. bu üzücü kısımlar hariç tekrardan belirtmek gerekirse çok iyi huylu ve sevimliler.

1 gün bile görmesem deli gibi özlediğim dünyanın en tatlı çocuğu kuzenim down sendromlu kesinlikle her eve lazım nasıl tatlılar ancak onlarla yaşayanlar bilir o tavırları mimikleri boyundan büyük lafları şuan 6. sınıfa gidiyor evet zekası 6.sınıfa giden bir çocuk kadar ileri değil ama normal hayatta bir insana yetecek kadar matematiği türkçesi mevcut el işi becerileri muazzam :) bu çocuklar özel eğitimle çok daha iyi duruma gelebiliyorlar ama malesef ülkemizde bu pek de mümkün değil :(

Down Sendromu hakkında kısa bilgiler

bu hastalığa sahip erkek bireylerin tamamı kısırdır.

iStock.com / DenKuvaiev


21.kromozomda meydana gelen üçlenme (trizomi) anlamında '21.03' yani 21 mart, 2011 yılından itibaren dünya down sendromlular günü olarak kabul edilmiştir.

45 yaş üstünde doğum yapan on altı kadında bir görülebilen genetik farklılığı. tekrar söylüyorum, bu bir hastalık değil sarı saç, mavi göz gibi bir genetik farklılığıdır!

ortalama ömürlerinin 45 yıl olduğunu öğrenince üzüldüğüm anomali. unutulmamalı ki down sendromu bir hastalık değildir ve onlarla diyalog kurulduğunda ne kadar sosyal oldukları görülmektedir. down sendromlu arkadaşlarım olduğu için kendimi şanslı hissediyorum çünkü insanları karşılıksız seviyorlar.

anne karnında teşhisi yapılabilen bir şey bu.

1/600-800 doğumda bir görülür. kalp sorunları, kapalı makat, kapalı yemek borusu ve kapalı 12 parmak bağırsağıdı gibi bir kısım sorunla beraber gelirler dünyaya.

yüzde 50'sinde kalp hastalığı bulunur. özellikle avsd sıktır.

iStock.com / Fertnig


down sendromu genellikle akraba evliliklerinde görülen kalıtsal bir hastalıktır. anne ve babanın kromozomlarının içerisindeki adenin,-timin le guanin, stozinle doğru eşleşemeyince 1 kromozom fazla oluşur ve down sendromu olayı gerçekleşir. akraba evliliği olmadığı halde çocuk down sendromlu ise [diğer bit ihtimal de] çok eski kuşaklarda aile de down sendromlu biri vardır ve bu taşınmıştır. [diğer bir ihtimal de] allahın taktiridir.